실제로 MTHFR 유전자 변이를 테스트할 필요가 없는 이유

우울증. 자폐성. 유방암. 대주. 제1형 당뇨병. 심장 질환. 이들의 공통점은 무엇일까요? 많은 대체 건강 웹사이트에서는 이러한 질환과 유전자 사이의 연관성에 대해 이야기하고 싶어합니다. MTHFR —하지만 링크가 실제로 존재한다는 확실한 증거는 없습니다.

MTHFR 유전자에 대해 잘 모르신다면 MTHFR 유전자는 신체가 특정 물질을 처리하는 데 필요한 효소인 메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소를 의미합니다. 그리고 그것이 제대로 작동하지 않으면 많은 사람들은 언급된 것과 같은 모든 종류의 건강 문제를 일으킬 수 있다고 생각합니다. 그러나 이것은 MTHFR 변형에 대해 생각하는 매우 단순화된 방법이므로 훨씬 더 자세히 설명하겠습니다. .

역학자로서 이 주제는 나에게 새로운 것이 아닙니다. 그러나 MTHFR 유전자 변이 및 돌연변이에 대한 주제는 웰빙 분야에서 중요한 자리를 차지하고 있는 것 같습니다.

저는 연구자이기 때문에 웹, 소셜 미디어, 엄마 포럼 같은 곳에서 건강과 웰니스에 관해 논의되고 있는 내용을 계속 주시하고 있습니다. 그리고 나는 MTHFR 유전자 변이체를 둘러싼 두려움을 불러일으키는 대화가 가끔씩 다시 표면화된다는 사실을 알아차렸습니다.

MTHFR 유전자 변형에 대한 스레드와 이로 인해 발생하는 건강 문제가 거의 팝업되는 것을 봅니다. 일일 내가 계속 지켜보고 있는 일부 포럼과 자연적이고 전체적인 웰니스 웹사이트(일반적으로 주류 의학의 일부로 간주되지 않는 의학적 치료를 선전하는 사이트로 정의함)의 새 블로그 게시물에서는 잠재적인 MTHFR 이상 여부에 대한 검사를 받으세요. 그리고 그것은 현대의 전화 게임으로 변합니다.

더욱이, 다수의 대체 의학 사이트에서는 MTHFR 변종을 가진 개인을 위해 판매되는 특수 비타민이나 건강 프로그램과 같은 제품을 제공하며 일부 치료법의 가격은 수천 달러입니다. 또한 많은 매체에서는 MTHFR 유전자 변이가 있는 것이 백신 접종에 대한 금기 사항이라고 제안하며 이러한 (검증되지 않은) 주장을 사용하여 백신 접종을 피하는 것을 정당화합니다.

큰 문제는 무엇입니까? 이를 입증할 설득력 있고 결정적인 과학적 증거는 없습니다. 모두 MTHFR 변형은 건강 문제와 관련이 있습니다. 따라서 MTHFR 유전자 변이가 귀하에게 영향을 미칠 수 있는지 걱정하기 전에 유전자와 그것이 전반적인 건강에 미치는 역할에 대해 실제로 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

MTHFR 유전자는 무엇이며 어떻게 작동합니까?

앞서 언급했듯이, 그 정상적인 기능은 체내에서 메틸렌테트라히드로엽산 환원효소라는 효소를 생성하는 것입니다. 그리고 몇 가지 일반적인 변종이 있지만 위험하지는 않습니다.

메틸렌테트라히드로엽산 환원효소는 단백질의 구성 요소인 아미노산을 처리하는 데 도움을 줍니다. 보다 구체적으로, 메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소는 아미노산 호모시스테인을 또 다른 메티오닌으로 전환시킵니다. 신체가 호모시스테인을 적절하게 처리할 수 없으면 신체에 호모시스테인이 축적되어 호모시스틴뇨증이라는 상태가 발생할 수 있기 때문에 이는 중요한 작업입니다. ~할 수 있다 건강 문제를 일으킵니다. 하지만 우리는 그것에 대해 알아볼 것입니다.

이제 MTHFR 유전자에 변이가 있는 개인이 많이 있습니다. 이는 해당 유전자를 구성하는 DNA 서열에 어느 정도의 변화가 있음을 의미합니다. 하지만 흔히 하는 오해는 어느 DNA의 변화량은 자동으로 해당 변종과 관련된 건강상의 결과가 있음을 의미합니다.

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예를 들어, 많은 사람들은 C677T와 A1298C라는 두 가지 일반적인 MTHFR 변형을 가지고 있습니다. 다른 변종도 존재하지만 이 두 가지 변종은 MTHFR 유전자에서 가장 잘 연구된 변종이며 백인 집단에서 매우 흔합니다. 찰스 잉 , M.D., 창립 회장 게놈 의학 연구소 Cleveland Clinic에서 SelfGrowth에 알려줍니다. 그녀는 이러한 변종이 다음과 같이 존재한다고 덧붙였습니다. 대략 40퍼센트 사람들의.

Eng 박사는 또한 이를 돌연변이가 아닌 변종으로 명시적으로 언급합니다. 후자는 해로움을 암시하기 때문입니다. 이는 실제로 이 두 가지 일반적인 변종 중 하나를 보유한 개인에게서는 거의 볼 수 없습니다. (많은 웹사이트/포럼에서는 이러한 용어를 같은 의미로 사용하는데, 이는 문제의 일부이거나 실제 돌연변이를 의미하는지 또는 이러한 일반적인 변종에 대해 이야기하고 있는지 명시하지 않습니다.) 실제로 이러한 변종의 단일 복사본을 갖는 것은 의미가 없습니다. 효소의 활성을 감소시키지 마십시오. 호모시스테인 수치는 [이러한 변종 중 하나]를 가진 사람들에게서 측정되었으며 호모시스테인 수치는 [해당] 개인에게서 정상이라고 Eng 박사는 설명합니다.

이는 일반적인 MTHFR 변이가 사람의 건강에 어떤 영향을 미치는지 조사하는 데 중요합니다. 개인은 대사 작업을 수행하기에 충분한 효소가 정상보다 낮은 수준에서도 적절하게 기능할 수 있습니다. 건강한 범위 내의 호모시스테인 수치. 따라서 이러한 일반적인 변종을 가진 대부분의 사람들은 명확한 신체적 증상이 없기 때문에 유전자 검사 없이는 자신이 변종을 가지고 있다는 사실조차 알지 못할 것입니다.

이 두 가지 MTHFR 변종이 건강에 영향을 미친다고 제안하는 확실한 과학적 연구는 없습니다.

현재까지 이러한 변종 중 하나가 이러한 건강 포럼에서 일반적으로 연관시키는 건강 영향을 유발한다는 것을 입증하는 대규모의 잘 설계된 역학 연구는 없습니다.

예를 들어, MTHFR 변종이 사람의 심장병 발병 위험을 높인다는 주장을 생각해 보세요. 제안 C677T 변형이 어느 정도 있는 사람들은 더 큰 위험에 처할 수 있습니다 —실제로 훨씬 더 새롭고 규모가 크며 구조가 더 잘 구성된 연구가 발견되었습니다. 증거 없음 위험이 증가합니다.

그리고 거기에 수천 가지 연구 수백 가지 건강 상태와 관련하여 이렇게 왔다 갔다 합니다. 언론 매체와 소비자가 부정적인 결과에 집착하기는 쉽지만, 이는 확실한 과학이 없을 때 걱정과 부정확한 건강 정보를 퍼뜨립니다.

연구가 더욱 일관된 예외가 있습니다. 둘 C677T의 사본에는 호모시스테인 상승 , 연구 결과에 따르면 신경관 결손이 있는 아기를 낳을 위험이 있음 . 그러나 다시 한번 그 조합은 흔하지 않습니다. 그리고 호모시스테인이 증가한 사람들(임신 초기에 혈액 검사를 통해 결정됨)은 엽산 및/또는 비타민 B 보충제로 쉽게 치료할 수 있으며 의사가 치료를 안내하는 데 도움을 줄 것입니다.

MTHFR 돌연변이 반면에 건강 문제를 일으킬 수 있지만 이는 매우 드뭅니다.

실제 MTHFR 돌연변이가 있는 사람의 경우, 이는 임상 증상을 유발할 만큼 큰 유전자 실수를 의미합니까? 극히 드물다. 유니콘이라고 엥 박사는 말합니다.

심각한 MTHFR 돌연변이는 돌연변이로 인해 효소가 완전히 비활성화된다는 의미입니다. 있다 40 정도 우리가 알고 있는 돌연변이 중 하나입니다. 이러한 돌연변이 중 하나가 있는 개인의 경우, 이로 인해 발생하는 효소 결핍으로 인해 잠재적으로 유해한 호모시스테인이 체내에 축적되어 다음과 같은 상태가 발생합니다. 호모시스틴뇨증 . 하지만 이번에도 그렇지 않습니다 모두 MTHFR 변종, 이러한 심각한 돌연변이만 해당됩니다. 추정 전 세계적으로 200,000명 중 1명 MTHFR 돌연변이 또는 MTHFR 돌연변이라고 불리는 다른 질환으로 인해 호모시스틴뇨증이 있는 경우 CBS 결핍 .

호모시스틴뇨증은 다음을 유발할 수 있습니다. 건강 문제의 수 치료하지 않고 방치하면 발달 지연, 발작, 체중이나 근육량 증가의 어려움 등이 발생할 수 있습니다. 심각한 문제가 될 수 있으므로, 미국의 모든 주 조기 진단과 중재를 위해 영아의 호모시스틴뇨증을 선별검사합니다. 또한, 호모시스틴뇨증의 증상 MTHFR 돌연변이와 관련된 증상은 일반적으로 관찰 가능합니다(예: 발작, 신경학적 문제). 이러한 이유로 임상적으로 중요한 MTHFR 돌연변이와 관련된 증상이 있는 사람을 놓치거나 진단되지 않을 가능성은 거의 없습니다. 진단 사례 유아기 이후도 가능 , 그러나 흔하지 않습니다.

그렇다면 MTHFR 변종이 여전히 걱정된다면 어떻게 해야 할까요?

심각한 MTHFR 돌연변이를 가진 사람은 극소수이고 유전자 검사는 사람들에게 불필요한 불안감을 많이 유발할 수 있기 때문에 많은 전문 기관의 현재 지침에서는 환자에 대한 MTHFR 검사를 지지하지 않는다는 점을 명시적으로 명시하고 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다. 미국 의학 유전학 및 유전체학 대학 (ACMG)의 지침이 채택되었습니다. 미국 가정의 학회 ; 그만큼 산모-태아의학회 ; 그리고 미국 산부인과학회 .

유명 유전자 검사 회사인 23andMe도 권장하지 않습니다 또는 MTHFR 변형에 대한 테스트를 제공합니다. 23andMe는 일반적인 MTHFR 변종을 조사한 수천 개의 과학 출판물에도 불구하고 MTHFR을 이러한 건강 상태의 대부분과 연결하는 증거가 결론적이지 않거나 상충된다고 말합니다. 회사는 사람들이 일반적인 MTHFR 변종의 유전자형을 건강에 영향을 미치는 것으로 해석해서는 안 된다고 조언합니다.

일반적인 MTHFR 변종을 가진 대다수의 사람들에게는 증상이 없습니다. 그리고 일반적인 변이와 관련된 전반적인 건강 위험은 너무 작아서(또는 많은 사람들에게 거의 존재하지 않음) 특별한 치료 과정이 필요하지 않을 수도 있습니다. 간단히 말해서, MTHFR 변이가 있다고 해서 치료가 필요하다는 의미는 아닙니다.

즉, 증상이 없지만 여전히 호기심이 있는 경우 유전자 검사 경로를 사용하기보다는(정말로 원하지 않는 한, 이는 귀하의 선택에 따른 것임) Eng 박사는 호모시스테인 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 받을 것을 제안합니다. 잠재적인 건강 문제에 대한 실제 지표입니다. 비용이 저렴하고 실제로 임상적으로 잘못된 것이 있는지 알려줄 수 있습니다. (기억하세요: 임상적으로 중요한 MTHFR 유전자 돌연변이는 비정상적으로 높은 호모시스테인 수치로 나타납니다.)

호모시스테인 수치가 비정상적으로 높은 것으로 밝혀지면 치료도 간단하고 간단합니다. 바로 엽산 보충입니다. 보충제를 통해 엽산을 늘리면 기본적으로 신체가 MTHFR 유전자에 의해 생성되는 메틸렌테트라히드로엽산 환원효소의 필요성을 우회하는 데 도움이 되어 호모시스테인 수치가 감소합니다. 일반 엽산 작용; 화려한 것은 필요하지 않다고 Dr. Eng는 말합니다. B6 및 B12와 같은 비타민 B 추천받을 수도 있습니다 어떤 사람들에게는. 담당 의사는 귀하에게 가장 적합한 치료와 보충이 무엇인지 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

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