제1형 당뇨병은 유전적인가요? 당뇨병의 유전 위험

제1형 당뇨병이 있는 경우, 해당 상태가 무엇인지, 아닌지, 그리고 실제로 원인이 무엇인지에 대해 많은 질문을 받았을 것입니다. 당신은 단지 그것을 가지고 태어났습니까? 제1형 당뇨병은 유전적인가?

문제는 대부분의 사람들이 당뇨병에 대해 생각할 때 주로 제2형 당뇨병을 언급한다는 것입니다. 그리고 당뇨병에 걸린 미국인 3,420만 명 중 90%가 제2형을 앓고 있고 약 160만 명만이 제1형을 앓고 있다는 사실이 타당합니다. 미국 당뇨병 협회 (있습니다).

제1형 당뇨병 환자는 가수 Nick Jonas와 대법원 소니아 소토마요르(Sonia Sotomayor) 같은 사람들을 포함하여 당뇨병 환자의 약 5~10%에 불과하지만 최근 사례가 증가하고 있습니다. CDC의 2020년 보고서에 따르면 미국에서 제1형 진단이 약 30% 증가했으며, 그 수가 125만 명에서 160만 명으로 늘어났습니다. 그리고 흑인과 히스패닉 커뮤니티의 비율이 가장 급격히 증가한 것으로 보입니다.¹

잠시 후에 제1형 당뇨병의 원인에 대해 알아보겠습니다(예, 유전자도 요인입니다). 먼저 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병이 어떻게 다른지 이야기해 보겠습니다.

제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병의 차이점은 무엇입니까?

제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병 모두 췌장이 신체가 필요로 하는 만큼 충분한 인슐린을 생산하지 못할 때 발생하지만, 이러한 인슐린 부족은 매우 다른 이유로 발생합니다.

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인슐린은 신체의 다양한 기관에 작용하여 포도당, 지방, 단백질과 같은 영양소를 사용하도록 돕는 호르몬입니다. 로라 C. 알론소, M.D. ., 저명한 의학 교수, 내분비학, 당뇨병 및 대사학부 과장, 웨일 대사 건강 센터 , SelfGrowth에 알려줍니다.

일반적으로 어린 시절에 시작되고 유럽 조상에서 더 자주 나타나는 제1형은 자가면역 질환입니다. 신체의 면역 체계는 췌장에서 인슐린을 생산하는 베타 세포를 죽입니다. 시리품 맥케이(Siripoom McKay), MD ., 당뇨병 및 내분비학 소아과 조교수 베일러 의과대학 입원환자 당뇨 담당 의료 책임자 텍사스 어린이 병원 , SelfGrowth에 알려줍니다. 대부분의 베타 세포를 잃으면 포도당 수치를 낮추기 위한 인슐린 요법이 필요합니다.

간단히 말해서, 제1형 당뇨병 환자는 생존을 위해 매일 인슐린을 투여해야 합니다. (그래서 저렴한 인슐린을 구입하는 것이 매우 중요합니다).

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반면, 제2형 당뇨병은 신체의 변화로 인해 췌장이 충분한 인슐린을 생산하기 어렵게 만들고 신체가 인슐린을 효율적으로 사용하지 못하여 발생합니다(이를 인슐린 저항성이라고 함). 질병이 진행됨에 따라 제2형 당뇨병 환자는 인슐린을 복용해야 할 수도 있지만, 도움이 될 수 있는 다른 약물과 생활 방식 변화도 많이 있습니다. 있다 .

두 경우 모두 체내 세포에 인슐린이 부족한 것이 질병의 특징입니다. 신체가 충분한 인슐린을 생산하지 못하면 혈류에 설탕이 축적되어 시간이 지남에 따라 신체가 손상될 수 있다고 Alonso 박사는 말합니다. 만약에 고혈당 몇 달 또는 몇 년 동안 치료하지 않으면 심장 마비, 뇌졸중, 신장 질환, 실명, 심한 경우 절단과 같은 심각한 건강 문제의 위험이 증가합니다.

제1형 당뇨병은 유전적인가?

짧은 대답은 '예'입니다. 당뇨병의 가족력은 중요합니다. 실제로 면역 기능 및 베타 세포(즉, 인슐린 유전자)와 관련된 40개 이상의 유전 영역(유전자가 염색체에 위치함)이 확인되었습니다. 애런 콕스 박사, 당뇨병, 내분비학, 신진대사 분야의 의학 강사입니다. 베일러 의과대학 , SelfGrowth에 알려줍니다. 이러한 유전적 소인은 면역 체계의 기능 장애 및 소위 촉발 사건, 즉 환경적 요인(전형적인 서구식 식단 및 항생제 사용 등이 원인일 수 있음)과 같은 베타 세포 스트레스를 유발할 수 있는 모든 것과 결합됩니다.²아니면 심지어 감염. 궁극적으로 면역 체계는 신체 자체의 단백질을 이물질로 인식하고 이러한 '외래' 단백질이 유래된 베타 세포를 파괴합니다.

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집과 좀 더 가까워지려면 제1형 당뇨병을 앓고 있는 직계 가족(부모 또는 형제자매)이 있으면 위험이 상당히 높아집니다. 실제로 2013년에 발표된 연구에 따르면 당뇨병 관리 , 연구 참가자의 총 12.2%에는 제1형 당뇨병을 앓고 있는 친척이 있었습니다. 분석 결과는 다음과 같습니다. 6.2%는 아버지가 1형, 3.2%는 어머니가 1형, 4.8%는 형제자매가 1형이었습니다.³하지만 제1형 일란성 쌍둥이가 있다면 위험은 약 50%까지 높아집니다.⁴또한, 부모 중 한 명 또는 두 명 모두가 10세 이전에 진단을 받았다면 위험도 일반적으로 더 높을 것입니다. 흥미롭게도, 아버지가 제1형에 걸렸을 때보다 어머니가 제1형에 걸렸을 때 자녀의 위험이 두 배 더 높습니다.⁵

가족력이 있더라도 제1형 발달이 필연적인 결론은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 가족 구성원이 자발적으로 제1형 당뇨병에 걸릴 수도 있습니다. Alonso 박사는 제1형 진단을 받은 많은 사람들이 가족력이 없다고 말합니다. 이것이 의미하는 바는 유전자가 제1형 당뇨병의 위험 요소이지만, 이러한 유전자를 가진 많은 사람들이 제1형 당뇨병에 걸리지 않고, 제1형 가족력이 없는 일부 사람들에게도 알 수 없는 이유로 여전히 당뇨병이 발병한다는 것입니다.

제1형 당뇨병에 대한 다른 위험 요소가 있습니까?

유전적 요인이 제1형 발병 위험을 증가시키지만 이것이 반드시 유일한 결정 요인은 아니라고 Cox 박사는 말합니다. 연령, 성별, 환경적 요인 등도 위험에 영향을 미칩니다. 그러나 질병통제예방센터 지적하자면, 제1형 당뇨병의 위험 요인은 정확히 명확하지 않습니다. 많은 가설이 제시되었지만 일반 대중에게 조언할 만큼 충분히 확실한 가설은 아직 없다고 그녀는 말합니다. 대신 일부 국가에서는 베타세포 자가면역의 징후를 찾기 위해 혈액 항체 검사를 실시하는 보편적인 검사 시행을 고려하고 있습니다.

연구도 진행하고 있습니다. 실제로 Alonso 박사는 다음과 같이 지적합니다. 젊은 당뇨병의 환경적 결정요인 이는 제1형 위험 요인에 관한 전 세계적으로 가장 포괄적인 연구입니다. 이 연구는 다음의 자금 지원을 받습니다. 국립 당뇨병, 소화기 및 신장 질환 연구소 연구자들은 베타 세포를 생성하는 자가면역 반응의 원인이 될 수 있는 환경(식습관 및 약물 사용 등)과 유전자-환경 상호 작용을 확인하기 위해 출생부터 15세까지 4개국에서 약 9,000명의 어린이를 연구하고 있습니다. 파괴.

또한 최근 2019년에 ADA 자금 지원을 받은 연구에서는 제1형 당뇨병 환자에게서만 볼 수 있는 베타 세포에서 하이브리드 인슐린 펩타이드(HIP)라는 단백질을 발견했습니다.⁶이러한 HIP 단백질은 신체의 면역 세포에 의해 이물질로 인식되어 공격을 받습니다. 연구원들은 이번 발견이 예방 또는 치료 조치를 구현하는 데 사용될 수 있기를 바라고 있습니다. 있다 .

제1형 당뇨병을 예방할 수 있나요?

불행하게도 현재 제1형 당뇨병을 예방하거나 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 즉, 다음을 통해 진전이 이루어지고 있습니다. 평가판 그리고 면역 관용 네트워크 . 두 사람 모두 진단 당시 제1형 당뇨병의 진행을 늦추는 것뿐만 아니라 항체가 있는 가족 구성원을 식별하여 인슐린 손실을 방지하기 위해 췌장에서 인슐린을 생성하는 동안 치료를 시도할 수 있도록 프로토콜을 연구하고 있습니다. -세포를 생산하고, 캐슬린 와인(Kathleen Wyne), M.D., Ph.D. , 성인 제1형 당뇨병 프로그램 책임자이자 내분비학, 당뇨병 및 대사 부문 책임자 오하이오 주립대학교 웩스너 메디컬 센터 , SelfGrowth에 알려줍니다.

희망은 여기서 끝나지 않습니다. Wyne 박사는 테플리주맙(teplizumab)이라는 유망한 면역치료제가 임상 시험에서 새로 진단받은 사람들의 제1형 당뇨병 발병을 2년까지 늦추는 것으로 나타났다고 말했습니다.

고대의 칭찬

마지막으로 Alonso 박사는 자신의 연구실과 다른 연구실이 손실된 베타 세포를 재생하는 방법을 연구하고 있다고 말합니다. 이를 다시 자랄 수 있다면 신체의 인슐린 생산 능력을 회복시켜 환자가 인슐린을 주사할 필요가 없게 될 것입니다. 치료 옵션 측면에서는 아직 멀었지만 연구자들은 진전을 보이고 있습니다.

제1형 당뇨병은 전염성이 있나요?

두 가지 유형의 당뇨병에 대해 계속 널리 퍼져 있는 많은 신화가 있는데, 불행하게도 이것이 그 중 하나입니다. 따라서 기록을 바로 세우자. 아니요, 제1형 당뇨병(및 제2형 당뇨병)은 전염성이 없으므로 바이러스처럼 다른 사람에게 감염될 수 없습니다.

하지만 다음과 같은 증상이 있는지 주의 깊게 관찰해야 합니다. 잦은 배뇨 , 갈증 증가, 극심한 피로, 설명할 수 없는 체중 감소, 시야 흐림, 사지의 따끔거림 등이 있습니다. 질병통제예방센터 . 제1형 당뇨병의 증상은 일반적으로 매우 갑자기 나타나므로 이러한 증상이 나타나면 의료 전문가를 만나는 것이 중요합니다. 특히 신체에 인슐린이 너무 오랫동안 공급되지 않으면 혈액 내 산(케톤)이 너무 높아지는 생명을 위협하는 질환인 당뇨병성 케톤산증이 발생할 수 있습니다.

좋은 소식이요? 모든 종류의 당뇨병은 관리가 가능합니다. 모니터링, 인슐린 요법, 식이 요법, 운동 등의 치료를 통해 혈당을 목표 범위로 유지하는 것을 포함하는 적절한 관리는 건강과 행복을 유지할 수 있을 뿐만 아니라 장수하는 데 도움이 됩니다.

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일반적인 당뇨병 위험 요인과 합병증이 있습니까?

콕스 박사는 1형과 2형이 명백한 차이점에도 불구하고 몇 가지 유사한 특징을 공유하며 면역 반응도 그 중 하나라고 말합니다. 우리는 이미 1형이 자가면역 질환이라는 것을 알고 있지만, 2형 환자도 어느 정도 면역 활동을 할 수 있습니다. 일반적으로 몸 전체에 낮은 등급의 염증이 나타납니다. 각 유형을 담당하는 유전자는 크게 다르지만 유전적 위험은 또 다른 공통점이라고 그는 말합니다. 두 경우 모두 환경적, 사회경제적 요인도 작용합니다. 때로는 제1형 당뇨병과 제2형 당뇨병 사이의 경계가 모호해지는 경우도 있습니다. 이는 종종 비정형 당뇨병으로 분류되며 최상의 치료 옵션을 결정하기 위해 유전적, 면역학적 요인에 대한 심층적인 분석이 필요하다고 Cox 박사는 말합니다.

Wyne 박사는 또한 제1형 및 제2형 당뇨병 환자가 고혈압, 뇌졸중, 심장 질환, 신경 손상, 신장 질환 및 눈 문제와 같은 유사한 합병증을 경험하지만 정확히 경험하는 시기는 일반적으로 다르다고 지적합니다. 제2형 환자의 경우 이러한 합병증 중 일부가 진단 당시 이미 나타날 수 있습니다. 그 이유는 제2형이 더 점진적으로 발생하기 때문이며, 일정 기간 동안 고혈당이 지속되어 이러한 합병증이 발생했다는 사실을 깨닫지 못할 수도 있기 때문입니다. 제1형 환자의 경우 진단 후 최소 5년이 지나야 합병증이 발생할 수 있습니다. 제1형은 매우 갑자기 나타나기 때문에 이전 몇 년간 진단되지 않은 고혈당이 있었던 것은 아니라고 Wyne 박사는 말합니다.

당뇨병을 안고 생활하는 경우, 혈당을 모니터링하고, 지시에 따라 약과 인슐린을 복용하고, 탄수화물에 주의하고, 매일 운동하는 등 모든 일을 올바르게 할 수 있다는 것을 아는 것이 중요합니다. 그래도 여전히 예측할 수 없는 혈당 최고치와 최저치가 발생합니다. . 당뇨병은 복잡한 질병이므로 통제할 수 없는 요인을 포함해 수많은 요인이 작용합니다. 이는 정상적인 현상이며 귀하의 잘못이 아닙니다. 혈당이 지속적으로 높거나 혈당 수치가 너무 높거나 낮은 경우 의사와 상담하거나 전문의에게 문의하세요. 공인 당뇨병 관리 및 교육 전문가 . 치료 계획을 조정하고 일상 생활에서 당뇨병을 관리하는 데 도움이 되는 추가 지원을 제공할 수 있습니다.

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